Panel para Demencias Hereditarias y Esclerosis Lateral Amiotrófica

El panel para Demencias Hereditarias y Esclerosis Lateral Amiotrófica analiza hasta 27 genes asociados con Demencias Hereditarias y/o Esclerosis Lateral Amiotrófica. Este panel incluye genes de herencia autosómica dominante (APP, CHCHD10, CHMP2B, DCTN1, FUS, GRN, HNRNPA2B1, MAPT, MATR3, PFN1, PRNP, PSEN1, PSEN2, SNCA, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TFG, VAPB y VCP), autosómica recesiva (ALS2, OPTN, SIGMAR1 y SPG11), tanto dominante como recesiva (SETX y SOD1), y ligada al X (UBQLN2).

Se pueden solicitar los genes principales (22 genes), el panel completo que además incluya genes con evidencia preliminar* (27 genes), o incluir sólo los genes de interés en relación al cuadro clínico del paciente.

El análisis de La expansión patológica del hexanucleótido en el gen C9orf72, que no está inlcuído en este panel, se considera el estudio genético de primera línea en individuos con historia personal y/o familiar de Demencia Frontotemporal y/o Esclerosis Lateral Amiotrófica. Por lo tanto, este panel sólo debe ser considerado en individuos que ya han sido testeados para C9orf72.

*“Los genes con evidencia preliminar son aquellos que no tienen una asociación definitiva con la enfermedad, pero que en un futuro pueden ser clínicamente significativos”.

El panel Invitae para Demencias Hereditarias y Esclerosis Lateral Amiotrófica está especialmente diseñado para cubrir los genes responsables de las causas monogénicas más comunes de la Enfermedad de Alzheimer hereditaria, la Demencia Frontotemporal, la Enfermedad por Priones y la Esclerosis Lateral Amiotrófica.

Dado que en los diferentes trastornos neurodegenerativos existen características clínicas que se solapan entre sí, el panel de genes permite el análisis de múltiples condiciones al mismo tiempo de forma más eficiente.

La identificación de la base molecular en un individuo afectado puede ser útil para confirmar el diagnóstico de sospecha, predecir el curso de la enfermedad, determinar otros individuos en riesgo y brindar el riesgo de recurrencia.

Demora

23 días hábiles

Genes

Este panel se puede personalizar, eligiendo analizar todos o algunos de los genes de la lista.

ALS2
APP
CHCHD10
CHMP2B
DCTN1
FUS
GRN
HNRNPA2B1
MAPT
MATR3
OPTN
PFN1
PRNP
PSEN1
PSEN2
SETX
SIGMAR1
SNCA
SOD1
SPG11
SQSTM1
TARDBP
TBK1
TFG
UBQLN2
VAPB
VCP
Presupuesto

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