Panel de cardiomiopatías y enfermedades Músculo-esqueléticas - 158 genes

El panel de Cardiomiopatías y Enfermedades Músculo-esqueléticas analiza hasta 158 genes relacionados con miopatía cardíaca y/o esquelética (115 conocidos, 36 en estudio con evidencia preliminar y 7 asociados con cardiomiopatías pediátricas sindrómicas)
Este panel incluye los genes vinculados con las patologías más frecuentemente relacionados con Cardiomiopatías y Enfermedades Músculo-esqueléticas.  Dada la superposición clínica entre las diferentes condiciones que causan miopatías cardíacas y/o esqueléticas, y la expresividad variable de muchas de ellas, el panel constituye una estrategia diagnóstica eficiente para identificar la etiología de la afección.
Llegar al diagnóstico puede ser de utilidad para guiar el manejo clínico, determinar la necesidad de estudios complementarios, la indicación de estudios de screening específicos y de procedimientos en forma oportuna.
El panel de Cardiomiopatías y Enfermedades Músculo-esqueléticas incluye los genes más frecuentemente relacionados con miopatía cardíaca y/o esquelética, incluyendo aquellos relacionados con:
Miocardiopatía dilatada e hipertrófica
Ventrículo izquierdo no compacto
Miocardiopatía ventricular derecha arritmogénica
Distrofinopatías
Otras distrofias musculares
Enfermedades metabólicas

Este panel incluye los genes vinculados con las patologías más frecuentemente relacionados con Cardiomiopatías y Enfermedades Músculo-esqueléticas.  Dada la superposición clínica entre las diferentes condiciones que causan miopatías cardíacas y/o esqueléticas, y la expresividad variable de muchas de ellas, el panel constituye una estrategia diagnóstica eficiente para identificar la etiología de la afección.
Llegar al diagnóstico puede ser de utilidad para guiar el manejo clínico, determinar la necesidad de estudios complementarios, la indicación de estudios de screening específicos y de procedimientos en forma oportuna.

Este test debería considerarse en:
cardiomiopatía no explicada
cardiomiopatía con sospecha de enfermedad musculoesquelética asociada
cardiomiopatía que puede ser consistente con múltiples condiciones genéticas.

Las cardiomiopatías pueden ser adquiridas o genéticas. Los tipos más comunes de cardiomiopatías de causa genética incluyen Miocardiopatía hipertrófica (HCM), Miocardiopatía dilatada (DCM), Ventrículo izquierdo no compacto (LVNC), Miocardiopatía ventricular derecha arritmogénica (ARVC) y Miocardiopatía restrictiva (RCM).

Las cardiomiopatías también pueden ser un componente de una condición neuromuscular subyacente que puede afectar al músculo cardíaco o esquelético. Las miopatías esqueléticas de causa genética o distrofias musculares más frecuentes que causan miocardiopatía son las Distrofinopatías, la Distrofia muscular de cinturas, la miopatía miofibrilar, la Enfermedad de Pompe, la Distrofia muscular de Emery-Dreifuss, la Enfermedad de Danon y el Síndrome de Barth.

Además, la cardiomiopatía puede ser una manifestación en otros tipos de patologías como Síndrome de Noonan y diferentes enfermedades metabólicas. Los genes asociados con Síndrome de Noonan y/o aquellos asociados con cardiomiopatías pediátricas sindrómicas no se encuentran incluídos en el Panel Primario.

La mayoría de las cardiomiopatías se heredan de forma autosómica dominante. Las Distrofinopatías, la Distrofia muscular de Emery-Dreifuss, la Enfermedad de Fabry y el Sindrome de Barth son ligados al X. Algunas otras entidades sindrómicas como la Enfermedad de Alstrom, el Síndrome de Naxos, la Distrofia muscular de cinturas relacionada con SGCD, se heredan de forma autosómica recesiva. Algunos genes estudiados se relacionan con patrones dominantes y recesivos.  
La penetrancia es variable según la entidad, y la expresividad puede variar incluso dentro de la misma familia.
 

El panel comprende el estudio de secuenciación y de deleción/duplicación usando la secuenciación de nueva generación (NGS).
El estudio cubre las regiones de importancia clínica de los genes (incluyendo exones y +/- 10 pares de bases de las regiones intrónicas flanqueantes), e incluye adicionalmente algunas variantes no codificantes definidas en el Anexo 1. Cualquier variante fuera de estas zonas no será analizada.

La sensibilidad del estudio es variable, y depende de cuál sea la etiología de la afección:
Sensibilidad clínica en casos de miocardiopatía
Miocardiopatía dilatada (DCM): 20-40%
Miocardiopatía hipertrófica (HCM): 40-60%
Ventrículo izquierdo no compacto (LVNC): 20-30%
Miocardiopatía ventricular derecha arritmogénica (ARVC): 50%
Sensibilidad clínica en casos de enfermedad musculoesquelética:
Miopatía congénita central core: 90%
Miopatía centronuclear: 70%
Miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra: 66%
Distrofia muscular congénita: 20-46%
Distrofinopatías: ~100%
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss: 45-70%
Miopatía distal de inicio temprano de Laing: ~100%
Distrofia muscular de cinturas: hasta el 70% según subtipo
Miopatía multiminicore: 30-50%
Distrofia muscular congénita debida a una distroglicanopatía (MDDG):35-40%
Miopatía miofibrilar: 70%
Miopatía nemalínica: ~80%

Limitaciones específicas en relación con cada gen se encuentran descriptas en el Anexo 1.
Este estudio tiene una sensibilidad y especificidad >99% para variantes de nucleótido único, inserciones y deleciones <15bp y deleciones/inserciones a nivel exónico. La sensibilidad para deleciones/inserciones >15bp pero menores que exón completo puede estar disminuída. El análisis de deleción/duplicación determina variantes en el número de copias en todos los exones estudiados. En ocasiones, cambios en el número de copias de algunos exones pueden no ser identificados por causas inherentes a las propiedades de la secuencia o calidad  de los datos.
 

Demora

23 días hábiles

Genes

Este panel se puede personalizar, eligiendo analizar todos o algunos de los genes de la lista.

ABCC9
ACADVL
ACTA1
ACTC1
ACTN2
AGL
ALMS1
ANKRD1
ANO5
ATP2A1
B3GALNT2
B4GAT1
BAG3
BIN1
CACNA1C
CALR3
CAPN3
CAV3
CCDC78
CFL2
CHKB
CHRM2
CNTN1
COL12A1
COL6A1
COL6A2
COL6A3
CPT2
CRYAB
CSRP3
CTF1
CTNNA3
DAG1
DES
DMD
DNAJB6
DNAJC19
DNM2
DOLK
DPM1
DPM2
DPM3
DSC2
DSG2
DSP
DTNA
DYSF
ELAC2
EMD
EYA4
FHL1
FHL2
FKBP14
FKRP
FKTN
FLNC
GAA
GATA4
GATA6
GATAD1
GLA
GMPPB
GNE
HCN4
HNRNPDL
ILK
ISPD
ITGA7
JPH2
JUP
KBTBD13
KLHL40
KLHL41
LAMA2
LAMA4
LAMP2
LARGE1
LDB3
LIMS2
LMNA
LMOD3
LRRC10
MATR3
MEGF10
MTM1
MTO1
MYBPC3
MYF6
MYH6
MYH7
MYL2
MYL3
MYLK2
MYOM1
MYOT
MYOZ2
MYPN
NEB
NEBL
NEXN
NKX2-5
NPPA
PDLIM3
PKP2
PLEC
PLEKHM2
PLN
PNPLA2
POMGNT1
POMGNT2
POMK
POMT1
POMT2
PRDM16
PRKAG2
RAF1
RBM20
RYR1
RYR2
SCN5A
SDHA
SELENON
SGCA
SGCB
SGCD
SGCG
SLC22A5
SQSTM1
STAC3
STIM1
SUN1
SUN2
SYNE1
SYNE2
TAZ
TCAP
TGFB3
TIA1
TMEM43
TMEM5
TMEM70
TMPO
TNNC1
TNNI3
TNNT1
TNNT2
TNPO3
TOR1AIP1
TPM1
TPM2
TPM3
TRAPPC11
TRIM32
TTN
TTR
TXNRD2
VCL
VCP
Presupuesto

Consultar por descuento de hasta el 50%.