Panel de distonías

El panel analiza hasta 21 genes asociados con distonía. Estos genes fueron elegidos en base a la evidencia disponible acerca de las causas monogénicas de distonía.  Este panel cubre genes de herencia autosómica dominante (ANO3, ATP1A3, CIZ1, DRD2, GCH1, GNAL, KCTD17, PNKD, PRRT2, SGCE, SLC2A1, THAP1, TOR1A y TUBB4A), y autosómica recesiva (HPCA, PARK2, PRKRA, SLC6A3, SPR, TH y TOR1AIP1).
Se pueden solicitar los genes principales (16 genes), el panel completo que además incluya genes con evidencia preliminar* (21 genes), o incluir sólo los genes de interés en relación al cuadro clínico del paciente.
*“Los genes con evidencia preliminar son aquellos que no tienen una asociación definitiva con la enfermedad, pero que en un futuro pueden ser clínicamente significativos”.

El panel Invitae para Distonías, está especialmente diseñado para cubrir los genes responsables de las causas monogénicas más comunes de Distonías, incluyendo formas aisladas y combinadas. Dado que son un grupo heterogéneo de patologías, la identificación de la base molecular puede ser útil para confirmar el diagnóstico, predecir el curso de la enfermedad, y brindar el riesgo de recurrencia.  La confirmación del diagnóstico permite la identificación de formas clínicas plausibles de tratamiento farmacológico (administración de levodopa en Distonías respondedoras a DOPA).

Las distonías son un grupo de movimientos anormales caracterizados por contracciones musculares sostenidas que llevan a posturas atípicas y movimientos repetitivos.
Generalmente se inician o empeoran con las acciones intencionales.
Las formas aisladas de distonía tienen una prevalencia de 16/100.000 individuos sobre la población general. Variantes en el gen TOR1A son la causa más frecuente de distonía aislada de inicio temprano, con una prevalencia de 1/20.000 individuos en la población judía Ashkenazi y 1/200.000 en la población general. La distonía aislada de inicio tardío en general es esporádica con una prevalencia estimada de 30/100.000 individuos
Se utilizan varios criterios para clasificar y en última instancia diagnosticar los distintos subtipos de distonías. La distonía aislada (anteriormente llamada distonía primaria) se refiere a aquellos subtipos en donde la distonía y el temblor son las únicas manifestaciones motoras. La distonía combinada incluye subtipos en donde además se presentan otros tipos de movimientos anormales como parkinsonismo.
Clínicamente puede afectarse la región craneal, cervical, laringe, tronco y miembros superiores o inferiores. La distonía focal afecta sólo una región del cuerpo, mientras que la distonía segmentaria afecta a dos o más regiones anatómicas contiguas. La distonía multifocal afecta a dos o más regiones no contiguas y la distonía generalizada afecta el tronco y dos o más áreas. En la hemidistonía prepondera la afectación limitada a un lado del cuerpo. Los síntomas pueden variar según el momento del día y ser persistentes, diurnos, acción-específicos o paroxísticos.

El análisis de secuencia abarca regiones clínicamente importantes de cada gen, incluidos los exones codificantes y +/- 10 pares de bases de las secuencias intrónicas adyacentes (regiones de unión de cada exón-intrón). Adicionalmente incluye algunas variantes no codificantes. La sensibilidad y especificidad es del 99% para variantes de nucleótido único e inserciones y deleciones menores a 15pb.  

En raras situaciones eventos de número de copias de un exón único pueden no ser analizados por las propiedades inherentes a la secuencia o por reducción en la calidad de los datos.
Algunos tipos de variantes como rearreglos estructurales (inversiones, translocaciones), repeticiones cortas en tándem o duplicaciones segmentarias, pueden no ser detectadas.
A no ser que se especifique lo contrario, cambios en la secuencia del promotor, exones o secuencias no codificantes no están cubiertas por este test.

  • Coreoatetosis paroxística y paraplejía espástica progresiva
  • Disquinesia episódica cinesigénica
  • Disquinesia paroxística no cinesigénica
  • Disquinesia y epilepsia paroxística inducida por ejercicio
  • Distonía aislada y combinada
  • Distonía cervical focal
  • Distonía cervical focal y segmentaria
  • Distonía cervical y progresivamente generalizada de inicio temprano
  • Distonía generalizada, raramente focal de inicio temprano
  • Distonía generalizada/segmentaria de inicio en la adolescencia
  • Distonía respondedora a DOPA
  • Distonía y atrofia cerebelosa con cardiomiopatía
  • Distonía y mioclonía
  • Distonía y parkinsonismo
  • Distonía y parkinsonismo infantil
  • Distonía y parkinsonismo respondedor a dopa debido a deficiencia de sepiapterin-reductasa
  • Distonía y parkinsonismo respondedor a DOPA debido a deficiencia de tirosina-hidroxilasa
  • Enfermedad de Parkinson de inicio juvenil
Demora

22 días hábiles

Genes

Este panel se puede personalizar, eligiendo analizar todos o algunos de los genes de la lista.

ANO3
ATP1A3
CIZ1
DRD2
GCH1
GNAL
HPCA
KCTD17
PARK2
PNKD
PRKRA
PRRT2
SGCE
SLC2A1
SLC6A3
SPR
TH
THAP1
TOR1A
TOR1AIP1
TUBB4A
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