Panel para Enfermedad de Parkinson

Este panel para Movimientos Anormales analiza hasta 17 genes asociados con Enfermedad de Parkinson Hereditaria y Parkinsonismo Hereditario. Este panel cubre genes de herencia autosómica dominante, autosómica recesiva y ligada al X.
Se pueden solicitar los genes principales (15 genes), el panel completo que además incluya genes con evidencia preliminar* (17 genes), o incluir sólo los genes de interés en relación al cuadro clínico del paciente.
*Los genes con evidencia preliminar son aquellos que no tienen una asociación definitiva con la enfermedad, pero que en un futuro pueden ser clínicamente significativos.

El panel está especialmente diseñado para cubrir los genes responsables de las causas más comunes de Parkinson Hereditario.
La confirmación molecular permite un correcto asesoramiento genético y en ocasiones guiar la conducta terapéutica. Asimismo puede ser útil para estimar el riesgo de recurrencia y determinar a aquellos individuos en riesgo de padecer la enfermedad.
La confirmación del diagnóstico permite la identificación de formas clínicas plausibles de tratamiento farmacológico (administración de levodopa en Enfermedad de Parkinson respondedora a DOPA y distonías-parkinsonismo).

La Enfermedad de Parkinson (EP) es la segunda causa más frecuente de desórdenes neurodegenerativos, luego de la Enfermedad de Alzheimer.  Tiene una prevalencia de  0.3% en la población general, 1-2% en personas mayores de 60 años, y 3-4% mayores de 80 años. Aproximadamente entre el 5 y el 10% de las personas con EP tienen una causa monogénica.
La edad promedio de inicio es a los 60 años, pero individuos afectados con formas hereditarias de EP pueden presentar manifestaciones clínicas a edades más tempranas (40 años o antes).
La EP se caracteriza por un amplio espectro de alteraciones motoras progresivas que incluye bradiquinesia, temblor de reposo, rigidez músculo-esquelética e inestabilidad postural. Las características motoras principales son el resultado de la pérdida progresiva de neuronas dopaminérgicas de la sustancia nigra pars compacta del cerebro, junto con la presencia de inclusiones de cuerpos de Lewy. La afectación motora puede estar acompañada de alteraciones psiquiátricas, declinación cognitiva, disfunción autonómica, desórdenes del sueño y disfunción sensorial. Estas otras características podrían ser causadas por la degeneración de neuronas serotoninérgicas, noradrenérgicas o colinérgicas, en varias regiones del cerebro.
El Parkinsonismo Hereditario (PH) puede ocurrir como parte de síndromes más complejos, en donde el parkinsonismo puede no ser la característica clínica principal, o puede presentarse de forma atípica. Por ejemplo: variantes en los genes GCH1, PRKRA, SLC6A3, SPR y TH, pueden presentarse con síntomas de parkinsonismo y distonía de inicio en la niñez o adolescencia.
Como varias formas de Parkinsonismo Hereditario con inicio en la adultez tienen expresividad clínica variable, la penetrancia es difícil de calcular. Algunos genes asociados a formas autosómicas recesivas de PH, tienen una penetrancia casi del 100%, incluyendo ATP13A2 (Síndrome de Kufor Rakeb), DCTN1 (Síndrome de Perry), y PARK7 (forma juvenil de EP).
Genesia ofrece este panel de genes a través de Invitae, laboratorio certificado por las Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) y acreditado por el College of American Pathologists (CAP) para la realización de estudios de secuenciación y de deleción/duplicación mediante técnicas de secuenciación de nueva generación (Next Generation Sequencing - NGS).
El análisis de secuencia abarca regiones clínicamente importantes de cada gen, incluidos los exones codificantes y +/- 10 pares de bases de las secuencias intrónicas adyacentes (regiones de unión de cada exón-intrón). Adicionalmente incluye algunas variantes no codificantes.
Las deleciones y/o duplicaciones intragénicas son detectadas a un límite de resolución de un exón único.

El análisis de secuencia abarca regiones clínicamente importantes de cada gen, incluidos los exones codificantes y +/- 10 pares de bases de las secuencias intrónicas adyacentes (regiones de unión de cada exón-intrón). Adicionalmente incluye algunas variantes no codificantes.
Las deleciones y/o duplicaciones intragénicas son detectadas a un límite de resolución de un exón único.

  • Demencia frontotemporal con o sin parkinsonismo
  • Distonía respondedora a DOPA con o sin forma Clásica de la Enfermedad de Parkinson
  • Distonía y parkinsonismo de inicio juvenil
  • Distonía y parkinsonismo infantil
  • Enfermedad de Parkinson de inicio juvenil
  • Formas Clásicas de la Enfermedad de Parkinson
  • Formas juveniles atípicas de la Enfermedad de Parkinson
  • Síndrome de Kufor Rakeb
  • Síndrome de Perry
  • Síndrome de Segawa
  • Síndrome Parkinsoniano Piramidal de inicio juvenil
Demora

22 días hábiles

Genes

Este panel se puede personalizar, eligiendo analizar todos o algunos de los genes de la lista.

ATP13A2
CHCHD2
DCTN1
DNAJC6
FBXO7
GCH1
LRRK2
MAPT
PARK2
PARK7
PINK1
PRKRA
SLC6A3
SNCA
SPR
TH
VPS35
Presupuesto

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