Panel rápido para cáncer de mama - 9 genes

Este panel orientado específicamente a cáncer de mama, comprende 9 genes mundialmente bien conocidos, relacionados con un riesgo de desarrollar cáncer de mama de entre 30 y 85% en quienes presentan alguna mutación genética. El mismo tiene una demora para la entrega de resultados de entre 7 y 15 días corridos y su finalidad es la de tener a la brevedad la información genética que servirá a médicos y pacientes a tomar decisiones terapéuticas o quirúrgicas. Uno de estos ejemplos puede ser la necesidad de decidir sobre si efectuar una mastectomía radical bilateral reductora de riesgo (extirpación de ambas mamas) o, en cambio, una cirugía conservadora, retirando sólo el tumor como parte del tratamiento de la persona.

El objetivo de este estudio es realizar la secuenciación de 9 genes conocidos de alta penetrancia, asociados con aumento significativo del riesgo de presentar cáncer de mama. El conocimiento de una mutación germinal en el paciente permite tomar decisiones médico-quirúrgicas y adecuar la vigilancia de posibles tumores relacionados con dicho síndrome genético.

Este panel es de utilidad en pacientes que cumplan criterios de la última versión de las guías correspondientes de la National Comprehensive Cancer Network (NCCN).

Se encuentra disponible al día de la fecha la versión  NCCN 2.2019. Ver: https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/genetics_screening.pdf

Algunos criterios generales para indicar este test, son:

Pacientes con antecedentes de cáncer de mama, ovario, útero/endometrio, colon, páncreas, melanoma, sarcoma, próstata, ya sean aislados o en concomitancia con otros tumores. Según el caso, podrían existir estudios aún más adecuados que este (ver catálogo).

Antecedentes personales y/o familiares sugestivos de cáncer hereditario:
Dos o más tumores primarios en las misma persona, de la misma estirpe celular o no, relacionados o no a un síndrome de cáncer hereditario específico,
Bilateralidad cuando se trata de órganos pares,
Aparición de tumores a edades más tempranas que lo habitual,
Tumores en personas de los sexos habitualmente menos afectados, como cáncer de mama en el hombre,
Cáncer de ovario a cualquier edad,
Cáncer de mama u ovario en ascendencia Judía Ashkenazi,
Cánceres infantiles en hermanos, como sarcomas o leucemias,
Tumores que se repiten en varios miembros de la familia,
Tumores que ocurren en varias generaciones,
Criterios clínicos limítrofes o ambiguos ante una familia reducida, con pocos miembros.

El análisis de secuencia abarca regiones clínicamente importantes de cada gen, incluidos los exones de codificación, y +/- 10 pares de bases de las secuencias intrónicas adyacentes (región de unión exón-intrón). Además, el análisis cubre algunas variantes no codificantes seleccionadas (ver anexo I para mayor información).
Las deleciones y/o duplicaciones son detectadas a un límite de resolución de un único exón.

Este panel no identifica mutaciones somáticas pertenecientes al tejido tumoral, sino mutaciones en línea germinal que se encuentran presentes en todas las células del organismo desde el nacimiento.
Este estudio no incluye todos los genes conocidos relacionados con tumores en los órganos o sistemas listados, sino los más frecuentemente relacionados con los mismos. Un resultado negativo no necesariamente descarta todos los síndromes de cáncer hereditario ni estudia todos los genes disponibles. Consulte por otros paneles más exhaustivos.
Limitaciones específicas en relación con cada gen se encuentran descriptas en el Anexo I.

  • Síndrome de Banayan-Riley-Ruvalcaba.
  • Síndrome de cáncer de mama/ovario hereditario.
  • Síndrome de cáncer gástrico difuso hereditario.
  • Síndrome de Cowden/ Cowden LIke.
  • Síndrome de Li-Fraumeni.
  • Síndrome de Peutz-Jeghers.
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Genes
ATM
BRCA1
BRCA2
CDH1
CHEK2
PALB2
PTEN
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