Panel básico de portadores - 3 genes

El panel de portadores básico incluye hasta 3 genes asociados con trastornos comunes y severos que se observan en diferentes etnias, incluida la fibrosis quística (CFTR), la atrofia muscular espinal (SMN1) y el síndrome de X frágil (FMR1).

El Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) y el Colegio Americano de Genética Médica (ACMG, por sus siglas en inglés) recomiendan que todas las pacientes embarazadas o que estén considerando un embarazo se sometan a exámenes de fibrosis quística (FQ) y atrofia muscular espinal (AME). Además, la detección del síndrome de X frágil se recomienda para mujeres con antecedentes familiares de trastornos frágiles relacionados con X o discapacidad intelectual, o mujeres con antecedentes personales de insuficiencia ovárica primaria.

CFTR: El análisis incluye las variantes intrónicas: NM_000492.3: c.3718-2477C> T (también conocido como 3849 + 10kbC> T), c.1210-34TG [12] T [5] (también conocido como T5TG12), c .1210-34TG [11] T [5] (también conocido como T5TG11), y c.1679 + 1634A> G.
FMR1: este ensayo está diseñado para detectar y categorizar las repeticiones de CGG encontradas en la región promotora del locus FMR1 para todos los alelos informados. Este ensayo no está diseñado para analizar las interrupciones de AGG. Si se informan dos alelos iguales, esto puede indicar que ambos alelos son del mismo tamaño, o que un alelo es el tamaño informado y el otro es demasiado pequeño para ser detectado por este análisis.
SMN1: el gen SMN1 es idéntico al gen SMN2 con la excepción del exón 8 (generalmente denominado exón 7). Este ensayo detecta de forma inequívoca el número de copias del exón 8 de SMN1. La presencia de la variante g.27134T> G (también conocida como c. * 3 + 80T> G o análisis SNP para pruebas de SMA mejoradas) se informa si el número de copias SMN1 = 2. No se incluye el análisis de secuencia de otras mutaciones puntuales.

Basado en los resultados del estudio de validación, este ensayo alcanza> 99% de sensibilidad analítica y especificidad para variantes de un solo nucleótido, inserciones y deleciones <15 pb de longitud, y eliminaciones y duplicaciones a nivel de exón. También se detectan inserciones y eliminaciones mayores a 15 pb, pero más pequeñas que un exón completo, pero la sensibilidad para éstas puede reducirse marginalmente. El análisis de eliminación / duplicación determina el número de copias en una única resolución de exón en prácticamente todos los exones seleccionados. Sin embargo, en situaciones raras, los eventos de número de copias de un solo exón no pueden analizarse debido a las propiedades de secuencia inherentes o la reducción aislada en la calidad de los datos. Es posible que no se detecten ciertos tipos de variantes, tales como reordenamientos estructurales (por ejemplo, inversiones, eventos de conversión de genes, translocaciones, etc.) o variantes integradas en secuencia con arquitectura compleja (por ejemplo, repeticiones cortas en tándem o duplicaciones segmentarias). Además, puede que no sea posible resolver completamente ciertos detalles acerca de variantes, como mosaicismo, fases o ambigüedad de mapeo. A menos que se garantice explícitamente, los cambios de secuencia en el promotor, los exones no codificantes y otras regiones no codificantes no están cubiertos por este ensayo. Este informe refleja el análisis de una muestra de ADN genómico extraído. En casos muy raros, (neoplasma hematolinfoide circulante, trasplante de médula ósea, transfusión de sangre reciente) el ADN analizado puede no representar el genoma constitucional del paciente.

  • Atrofia muscular espinal
  • Fibrosis quística
  • Síndrome X frágil

ACOG: Carrier screening for genetic conditions. Committee Opinion No. 691. Obstet Gynecol. 2017; 129(3):e41-e55. PMID: 28225426
ACOG: Carrier screening in the age of genomic medicine. Committee Opinion No. 690. Obstet Gynecol. 2017; 129(3):595-596. PMID: 28225420
Prior, TW, et al. Technical standards and guidelines for spinal muscular atrophy testing. Genet. Med. 2011; 13(7):686-94. PMID: 21673580
Sherman, S, et al. Fragile X syndrome: diagnostic and carrier testing. Genet. Med. 2005; 7(8):584-7. PMID: 16247297
Gross, SJ, et al. Carrier screening in individuals of Ashkenazi Jewish descent. Genet. Med. 2008; 10(1):54-6. PMID: 18197057
ACOG, Committee, on, Genetics. ACOG Committee Opinion No. 442: Preconception and prenatal carrier screening for genetic diseases in individuals of Eastern European Jewish descent. Obstet Gynecol. 2009; 114(4):950-3. PMID: 19888064
American, College, of, Obstetricians, and, Gynecologists,, Committee, on, Genetics. ACOG (American College of Obstetricians and Gynecologists) committee opinion. Genetic screening for hemoglobinopathies, number 238, July 2000 (replaces number 168, February 1996). Committee on Genetics. Int J Gynaecol Obstet. 2001; 74(3):309-10. PMID: 11579910
Langlois, S, et al. Carrier screening for thalassemia and hemoglobinopathies in Canada. J Obstet Gynaecol Can. 2008; 30(10):950-959. PMID: 19038079.

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22 días hábiles

Genes

Este panel se puede personalizar, eligiendo analizar todos o algunos de los genes de la lista.

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