Panel de portadores - 46 genes

El test incluye 46 genes asociados con trastornos que pueden tener una presentación grave y son frecuentes en todas las etnias, específicamente:

- Todos los trastornos recomendados por el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) y el Colegio Americano de Genética Médica (ACMG).
- Trastornos recomendados por las sociedades judías nacionales.
- Trastornos prevalentes con una frecuencia de portadora elevada en todas las etnias.
- Trastornos bien definidos que pueden tener un impacto severo en la calidad de vida.
- Varios trastornos relacionados con X, incluido el síndrome X frágil.
 

El estudio cubre las regiones de importancia clínica de los genes (incluyendo exones y +/- 10 pares de bases de las regiones intrónicas flanqueantes), e incluye adicionalmente algunas variantes no codificantes. Cualquier variante fuera de estas zonas no será analizada. Limitaciones específicas en relación con cada gen se encuentran a disposición del médico solicitante.

El análisis detecta deleciones y duplicaciones intragénicas a resolución de exón único, pero en ocasiones, cambios en el número de copias de algunos exones pueden no ser analizados por causas inherentes a las propiedades de la secuencia o calidad de los datos.

Observaciones:
CFTR: el análisis incluye las variantes intrónicas: NM_000492.3: c.3718-2477C> T (también conocido como 3849 + 10kbC> T), c.1210-34TG [12] T [5] (también conocido como T5TG12), c .1210-34TG [11] T [5] (también conocido como T5TG11), y c.1679 + 1634A> G.
CLN3: el análisis incluye la variante intrónica NM_001042432.1; c.461-13G> C.
DMD: El análisis garantiza la detección del / dup en la resolución de un solo exón.
FKTN: El análisis incluye la variante intrónica NM_001079802.1: c.647 + 2084G> T (también conocida como NM_001079802.1: c.648-1243G> T) y la inserción de retrotransposón de ~ 3 kb en la 3 'UTR en la posición NM_001079802 .1: c. * 4392_ * 4393.
FMR1: este ensayo está diseñado para detectar y categorizar las repeticiones de CGG encontradas en la región promotora del locus FMR1 para todos los alelos informados. Este ensayo no está diseñado para analizar las interrupciones AGG. Si se informan dos alelos iguales, esto puede indicar que ambos alelos son del mismo tamaño, o que un alelo es el tamaño informado y el otro alelo es demasiado pequeño para ser detectado por este análisis.
GAA: El análisis incluye la variante promotora NM_000152.3: c.-32-13T> G, así como la eliminación común del exón 18.
GALC: el análisis incluye la eliminación grande (30 kb) de la enfermedad de Krabbe.
GALT: el análisis incluye la eliminación de 5 kb NM_000155.3: c. [- 1039_753del; 820 + 50_ * 789delinsGAATAGACCCCA] así como la variante Duarte NM_000155.3: c.-119_-116delGTCA.
GBA: c.84dupG (p.Leu29Alafs * 18), c.115 + 1G> A (donante de empalme), c.222_224delTAC (p.Thr75del), c.475C> T (p.Arg159Trp), c.595_596delCT (p .Leu199Aspfs * 62), c.680A> G (p.Asn227Ser), c.721G> A (p.Gly241Arg), c.754T> A (p.Fe252Ile), c.1226A> G (p.Asn409Ser), c.1246G> A (p.Gly416Ser), c.1263_1317del (p.Leu422Profs * 4), c.1297G> T (p.Val433Leu), c.1342G> C (p.Asp448His), c.1343A> T ( p.Asp448Val), c.1448T> C (p.Leu483Pro), c.1504C> T (p.Arg502Cys), c.1505G> A (p.Arg502His), c.1603C> T (p.Arg535Cys), c .1604G> A (p.Arg535His) variantes solamente.
HBA1 / 2: este ensayo está diseñado para detectar deleciones y duplicaciones de HBA1 y / o HBA2, como resultado de -alpha20.5, --MED, --SEA, --FIL / - THAI, -alpha3.7, - alpha4.2, anti3.7 y anti4.2. La sensibilidad para detectar otras variantes del número de copia se puede reducir. La detección de eventos superpuestos de eliminación y duplicación se limitará a combinaciones de eventos con límites significativamente diferentes. Además, este ensayo detecta la eliminación del elemento potenciador HS40 y la variante de secuencia, Constant Spring (NM_000517.4: c.427T> C).
NEB: este ensayo detecta la deleción del exón 55 encontrada en individuos judíos asquenazíes en asociación con la miopatía nemalínica. Los exones 82-105 contienen una gran región triplicada. El análisis de eliminación / duplicación excluye esta región. Los cambios de secuencia en esta región se pueden detectar, pero este ensayo no puede determinar cuál de las tres unidades repetidas se ve afectada (y la cigosidad suele ser ambigua). Todas las variantes en esta región se informan en relación con la repetición del exón 82-89.
OTC: el análisis incluye la variante intrónica NM_000531.5: c.540 + 265G> A.
SMN1: el gen SMN1 es idéntico al gen SMN2 con la excepción del exón 8 (típicamente denominado exón 7). Este ensayo detecta inequívocamente el número de copia del exón 8 de SMN1. La presencia de la variante g.27134T> G (también conocida como c. * 3 + 80T> G o SNP para pruebas de AME mejoradas) se informa si el número de copias SMN1 = 2. No se incluye el análisis de secuencias de otras mutaciones puntuales.

Basado en los resultados del estudio de validación, este ensayo alcanza> 99% de sensibilidad analítica y especificidad para variantes de un solo nucleótido, inserciones y deleciones <15 pb de longitud, y eliminaciones y duplicaciones a nivel de exón. También se detectan inserciones y eliminaciones mayores a 15 pb, pero más pequeñas que un exón completo, pero la sensibilidad para éstas puede reducirse marginalmente. El análisis de eliminación / duplicación determina el número de copias en una única resolución de exón en prácticamente todos los exones seleccionados. Sin embargo, en situaciones raras, los eventos de número de copias de un solo exón no pueden analizarse debido a las propiedades de secuencia inherentes o la reducción aislada en la calidad de los datos. Es posible que no se detecten ciertos tipos de variantes, tales como reordenamientos estructurales (por ejemplo, inversiones, eventos de conversión de genes, translocaciones, etc.) o variantes integradas en secuencia con arquitectura compleja (por ejemplo, repeticiones cortas en tándem o duplicaciones segmentarias). Además, puede que no sea posible resolver completamente ciertos detalles acerca de variantes, como mosaicismo, fases o ambigüedad de mapeo. A menos que se garantice explícitamente, los cambios de secuencia en el promotor, los exones no codificantes y otras regiones no codificantes no están cubiertos por este ensayo. Este informe refleja el análisis de una muestra de ADN genómico extraído. En casos muy raros, (neoplasma hematolinfoide circulante, trasplante de médula ósea, transfusión de sangre reciente) el ADN analizado puede no representar el genoma constitucional del paciente.

  • Adrenoleucodistrofia ligada a X
  • Alfa-talasemia
  • Anemia de Fanconi tipo C
  • Atrofia muscular en la columna
  • Citrulinemia tipo 1
  • Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 1 / enfermedad de Refsum (relacionada con PEX7)
  • Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa (MCAD) de cadena media
  • Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa (DLD)
  • Deficiencia de fenilalanina hidroxilasa (incluida fenilcetonuria (PKU))
  • Deficiencia de la enfermedad de Tay-Sachs / Hexosaminidasa A
  • Deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC)
  • Disautonomía familiar
  • Distrofinopatía relacionada con DMD (Incluyendo distrofia muscular Duchenne / Becker y miocardiopatía dilatada)
  • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo Ia
  • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II (enfermedad de Pompe)
  • Enfermedad de Canavan
  • Enfermedad de Gaucher
  • Enfermedad de Krabbe
  • Enfermedad de la orina de jarabe de arce (MSUD) tipo 1A
  • Enfermedad de la orina de jarabe de arce (MSUD) tipo 1B
  • Enfermedad de Niemann-Pick tipo A / B
  • Enfermedad renal poliquística (relacionada con PKHD1)
  • Fibrosis quística
  • Galactosemia
  • GJB2 relacionada con la pérdida auditiva no sindrómica DFNB1 y la sordera
  • Hemoglobinopatías relacionadas con HBB (incluyendo beta-talasemia y enfermedad de células falciformes)
  • Hiperinsulinismo familiar (relacionado con ABCC8)
  • Inmunodeficiencia combinada grave ligada a X (X-SCID)
  • Mucolipidosis tipo IV
  • Mucopolisacaridosis tipo I (incluye los síndromes de Hurler, Hurler-Scheie y Scheie)
  • Nemalina miopatía 2
  • Neuronal ceroide-lipofuscinosis (relacionada con CLN3)
  • Síndrome de Bloom
  • Síndrome de Joubert 2 / trastornos relacionados con TMEM216
  • Síndrome de Pendred
  • Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
  • Síndrome de Usher tipo IF / PCDH15 trastornos relacionados
  • Síndrome de Usher tipo IIA / trastornos relacionados con USH2A
  • Síndrome de Usher tipo IIIA
  • Síndrome de Walker-Warburg / trastornos relacionados con FKTN
  • Síndrome X frágil
  • Tirosinemia tipo I
  • Trastorno del espectro de Zellweger (relacionado con PEX6)
  • Trastorno del espectro Zellweger (relacionado con PEX1)
  • Trastornos congénitos de la glucosilación (relacionados con PMM2)

ACOG: Carrier screening for genetic conditions. Committee Opinion No. 691. Obstet Gynecol. 2017; 129(3):e41-e55. PMID: 28225426
ACOG: Carrier screening in the age of genomic medicine. Committee Opinion No. 690. Obstet Gynecol. 2017; 129(3):595-596. PMID: 28225420
The Norton & Elaine Sarnoff Center for Jewish Genetics
Jewish Genetic Disease Consortium

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Genes
ABCC8
ABCD1
ACADM
ASPA
ASS1
BCKDHA
BCKDHB
BLM
CFTR
CLN3
CLRN1
DHCR7
DLD
DMD
FAH
FANCC
FKTN
FMR1
G6PC
GAA
GALC
GALT
GBA
GJB2
HBA1
HBA2
HBB
HEXA
IDUA
IKBKAP
IL2RG
MCOLN1
NEB
OTC
PAH
PCDH15
PEX1
PEX6
PEX7
PKHD1
PMM2
SLC26A4
SMN1
SMPD1
TMEM216
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