Panel ampliado de portadores - 301 genes

El test de portadores completo incluye hasta 301 genes y es apropiado para parejas de todas las etnias que desean una evaluación más amplia del riesgo de tener un hijo afectado.

El panel incluye:

-Todos los trastornos recomendados por el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) y el Colegio Americano de Genética Médica (ACMG). 
-Una lista extendida de trastornos recomendados por las sociedades judías nacionales.
-Trastornos que pueden tener una presentación severa.
-Una selección de trastornos que se encuentran en el screening del recién nacido.
-Trastornos relacionados con X, incluido el síndrome X frágil.

Puede ser útil tanto en casos de búsqueda de embarazo natural, por tratamientos de reproducción asistida o incluso en aquellos casos en que debe recurrirse a donación de gametos. Puede realizarse antes o durante el embarazo.

Quienes deberían realizarlo?

Toda pareja que planifique un embarazo y que desee disminuir el riesgo de alguna enfermedad genética en su descendencia o aquella persona que ha presentado anomalías genéticas con anterioridad o abortos recurrentes.
Puede realizarse antes o durante el embarazo.

El panel ampliado de portadores es un estudio genético que permite evaluar el riesgo de tener un hijo afectado por una enfermedad genética de tipo recesiva. Aproximadamente entre el 2 y el 5% de las parejas comparten una mutación en el mismo gen y lo desconocen. El test analiza el ADN para detectar mutaciones en genes que originan enfermedades recesivas, pudiendo asì detectar si los progenitores son portadores de una variante en los genes de alguna de más de 600 enfermedades de este tipo.

El estudio preconcepcional nos permite identificar las parejas en riesgo y actuar de manera preventiva ante la búsqueda de embarazo.

Hay dos tipos de resultados posibles.

NEGATIVOS: El resultado negativo es aquel  en los que no se encontraron variantes en los genes secuenciados. De todas maneras existe un riesgo residual muy pequeño que se lista para cada gen en el reporte.

POSITIVOS: El resultado positivo es en el cual se identifica que el individuo es portador de la enfermedad. En este caso el portador no desarrolla la enfermedad porque tiene solo una variante. Si ambos progenitores son portadores de variante patogénica en el mismo gen, tienen 25% de probabilidad de tener un hijo enfermo. Si solo uno de los dos miembros de la pareja es portador, las probabilidades de que un hijo sea portador son de un 50% y prácticamente de un 100% de que no presente síntomas. Sin embargo, si ambos miembros de la pareja son portadores de una misma mutación, la probabilidad de que un hijo presente síntomas de la enfermedad alcanza un 25%.

QUÉ HACER EN CASO DE UN RESULTADO POSITIVO?
En caso de descubrir que uno u ambos progenitores son portadores de alguna variante patogénica en un mismo gen, se puede proceder a tratamientos de fertilidad y proceder con el diagnóstico genético preimplantacional (PGD). Este estudio nos permite examinar a los embriones y elegir aquellos que estèn  libres de enfermedad.

El estudio cubre las regiones de importancia clínica de los genes (incluyendo exones y +/- 10 pares de bases de las regiones intrónicas flanqueantes), e incluye adicionalmente algunas variantes no codificantes. Cualquier variante fuera de estas zonas no será analizada. Limitaciones específicas en relación con cada gen se encuentran a disposición del médico solicitante.

El análisis detecta deleciones y duplicaciones intragénicas a resolución de exón único, pero en ocasiones, cambios en el número de copias de algunos exones pueden no ser analizados por causas inherentes a las propiedades de la secuencia o calidad de los datos.

Observaciones:

ALG6: El análisis de eliminación / duplicación no se ofrece para los exones 11-12
CEP290: El análisis incluye la variante intrónica NM_025114.3: c.2991 + 1655A> G.
CFTR: El análisis incluye las variantes intrónicas: NM_000492.3: c.3718-2477C> T (también conocido como 3849 + 10kbC> T), c.1210-34TG [12] T [5] (también conocido como T5TG12), c .1210-34TG [11] T [5] (también conocido como T5TG11), y c.1679 + 1634A> G.
CHRNE: El análisis incluye las variantes intrónicas NM_000080.3: c.-96C> T, NM_000080.3: c.-95G> A, y NM_000080.3: c.-94G> A.
CLN3: El análisis incluye la variante intrónica NM_001042432.1; c.461-13G> C.
COL27A1: No se ofrece el análisis de eliminación / duplicación para los exones 46-47
COL4A5: el análisis de eliminación / duplicación no se ofrece para los exones 11-12
DMD: El análisis garantiza la detección del / dup en una resolución de un solo exón.
F2: Sólo variante de protrombina G20210A (c. * 97G> A)
F5: solo variante del factor V Leiden
FKTN: El análisis incluye la variante intrónica NM_001079802.1: c.647 + 2084G> T (también conocida como NM_001079802.1: c.648-1243G> T) y la inserción de retrotransposón de 3 kb en la UTR 3 'en la posición NM_001079802 .1: c. * 4392_ * 4393.
FMR1: este ensayo está diseñado para detectar y categorizar las repeticiones de CGG encontradas en la región promotora del locus FMR1 para todos los alelos informados. Este ensayo no está diseñado para analizar las interrupciones de AGG. Si se informan dos alelos iguales, esto puede indicar que ambos alelos son del mismo tamaño, o que un alelo es el tamaño informado y el otro es demasiado pequeño para ser detectado por este análisis.
GAA: El análisis incluye la variante promotora NM_000152.3: c.-32-13T> G, así como la eliminación común del exón 18.
GALC: El análisis incluye la eliminación grande (30 kb) para la enfermedad de Krabbe.
GALT: El análisis incluye la eliminación de 5 kb NM_000155.3: c. [- 1039_753del; 820 + 50_ * 789delinsGAATAGACCCCA], así como la variante Duarte NM_000155.3: c.-119_-116delGTCA.
GBA: c.84dupG (p.Leu29Alafs * 18), c.115 + 1G> A (Donante de empalme), c.222_224delTAC (p.Thr75del), c.475C> T (p.Arg159Trp), c.595_596delCT (p .Leu199Aspfs * 62), c.680A> G (p.Asn227Ser), c.721G> A (p.Gly241Arg), c.754T> A (p.Phe252Ile), c.1226A> G (p.Asn409Ser), c.1246G> A (p.Gly416Ser), c.1263_1317del (p.Leu422Profs * 4), c.1297G> T (p.Val433Leu), c.1342G> C (p.Asp448His), c.1343A> T ( p.Asp448Val), c.1448T> C (p.Leu483Pro), c.1504C> T (p.Arg502Cys), c.1505G> A (p.Arg502His), c.1603C> T (p.Arg535Cys), c .1604G> A (p.Arg535His) solo variantes.
GLA: El análisis incluye la variante intrónica NM_000169.2: c.IVS4 + 919G> A.
HBA1 / 2: este ensayo está diseñado para detectar eliminaciones y duplicaciones de HBA1 y / o HBA2, resultantes de -alpha20.5, --MED, --SEA, --FIL / - THAI, -alpha3.7, - alpha4.2, anti3.7 y anti4.2. Se puede reducir la sensibilidad para detectar otras variantes de número de copias. La detección de eventos de eliminación y duplicación superpuestos se limitará a combinaciones de eventos con límites significativamente diferentes. Además, este ensayo detecta la eliminación del elemento potenciador HS40 y la variante de secuencia, Constant Spring (NM_000517.4: c.427T> C).
IDS: no se ofrecen detecciones complejas (PMID: 7633410, 20301451)
MKS1: El análisis incluye la variante intrónica NM_017777.3: c.1408-35_1408-7del.
MMADHC: El análisis de eliminación / duplicación no se ofrece para los exones 5-6
MTHFR: Las variantes NM_005957.4: c.665C> T (p.Ala222Val) (677C> T) y c.1286A> C (p.Glu429Ala) (aka 1298A> C) no se informan en nuestro informe principal, ya que Se clasifican como benignos.
MTRR: El análisis incluye la variante intrónica NM_002454.2: c.903 + 469T> C.
NBN: No se ofrece el análisis de eliminación / duplicación para los exones 15-16
NEB: este ensayo detecta la eliminación del exón 55 encontrada en individuos judíos ashkenazis en asociación con miopatía nemalina. Los exones 82-105 contienen una gran región triplicada. El análisis de eliminación / duplicación excluye esta región. Se pueden detectar cambios de secuencia en esta región, pero este ensayo no puede determinar cuál de las tres unidades repetidas se ve afectada (y la cigosidad a menudo es ambigua). Todas las variantes en esta región se informan en relación con la repetición del exón 82-89.
OTC: El análisis incluye la variante intrónica NM_000531.5: c.540 + 265G> A.
PC: El análisis incluye la variante intrónica NM_000920.3: c.1369-29A> G.
PPT1: El análisis incluye la gran eliminación, en su mayoría intrónica, NM_000310.3: c.124 + 1215_235-102del3627, así como la variante intrónica NM_000310.3: c.125-15T> G.
RAPSN: El análisis incluye las variantes promotoras NM_005055.3: c.-210A> G y NM_005055.3: c.-199C> G.
RPGRIP1L: Análisis de secuencia no ofrecido para el exón 23
SLC26A2: El análisis incluye la variante intrónica NM_000112.3: c.-26 + 2T> C.
SMN1: el gen SMN1 es idéntico al gen SMN2 con la excepción del exón 8 (generalmente denominado exón 7). Este ensayo detecta de forma inequívoca el número de copias del exón 8 de SMN1. La presencia de la variante g.27134T> G (también conocida como c. * 3 + 80T> G o análisis SNP para pruebas de SMA mejoradas) se informa si el número de copias SMN1 = 2. No se incluye el análisis de secuencia de otras mutaciones puntuales.
TSFM: Análisis de secuencia no ofrecido para el exón 5
USH1C: No se ofrece el análisis de eliminación / duplicación para los exones 5-6
VPS13A: el análisis de eliminación / duplicación no se ofrece para los exones 2-3, 27-28

Basado en los resultados del estudio de validación, este ensayo alcanza> 99% de sensibilidad analítica y especificidad para variantes de un solo nucleótido, inserciones y deleciones <15 pb de longitud, y eliminaciones y duplicaciones a nivel de exón. También se detectan inserciones y eliminaciones mayores a 15 pb, pero más pequeñas que un exón completo, pero la sensibilidad para éstas puede reducirse marginalmente. El análisis de eliminación / duplicación determina el número de copias en una única resolución de exón en prácticamente todos los exones seleccionados. Sin embargo, en situaciones raras, los eventos de número de copias de un solo exón no pueden analizarse debido a las propiedades de secuencia inherentes o la reducción aislada en la calidad de los datos. Es posible que no se detecten ciertos tipos de variantes, tales como reordenamientos estructurales (por ejemplo, inversiones, eventos de conversión de genes, translocaciones, etc.) o variantes integradas en secuencia con arquitectura compleja (por ejemplo, repeticiones cortas en tándem o duplicaciones segmentarias). Además, puede que no sea posible resolver completamente ciertos detalles acerca de variantes, como mosaicismo, fases o ambigüedad de mapeo. A menos que se garantice explícitamente, los cambios de secuencia en el promotor, los exones no codificantes y otras regiones no codificantes no están cubiertos por este ensayo. Este informe refleja el análisis de una muestra de ADN genómico extraído. En casos muy raros, (neoplasma hematolinfoide circulante, trasplante de médula ósea, transfusión de sangre reciente) el ADN analizado puede no representar el genoma constitucional del paciente.

  • Abetalipoproteinemia
  • Acidemia glutárica tipo I
  • Acidemia glutárica tipo II (relacionada con ETFA)
  • Acidemia glutárica tipo II (relacionada con ETFDH)
  • Acidemia isovalérica
  • Acidemia metilmalónica (relacionada con MMAA)
  • Acidemia metilmalónica (relacionada con MMAB)
  • Acidemia metilmalónica (relacionada con MUT)
  • Acidemia metilmalónica con homocistinuria, tipo cobalamina D
  • Acidemia metilmalónica con homocistinuria, tipo de cobalamina C
  • Acidemia propiónica (relacionada con PCCA)
  • Acidemia propiónica (relacionada con PCCB)
  • Acidosis tubular renal con sordera (relacionada con ATP6V1B1)
  • Aciduria 3-metilglutacónica tipo III (atrofia óptica de Costeff)
  • Aciduria argininosuccínica
  • Acrodermatitis enteropática
  • Acromatopsia (relacionada con CNGB3)
  • Acuteuria malónica y metilmalónica combinada (relacionada con ACSF3)
  • Adrenoleucodistrofia ligada a X
  • Alfa-manosidosis
  • Alfa-talasemia
  • Amaurosis congénita de Leber 10 / trastornos relacionados con CEP290
  • Amaurosis congénita de Leber 13
  • Amaurosis congénita de Leber 2
  • Amaurosis congénita de Leber 5
  • Amaurosis congénita de Leber 8 / trastornos relacionados con CRB1
  • Anemia de Fanconi tipo A
  • Anemia de Fanconi tipo C
  • Anemia de Fanconi tipo G
  • Aspartylglucosaminuria
  • Ataxia con deficiencia de vitamina E
  • Ataxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS)
  • Ataxia-telangiectasia
  • Atrofia muscular en la columna
  • Chorea-acantocitosis
  • Choroideremia
  • Cistinosis
  • Citrulinemia tipo 1
  • Colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2
  • Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 1 / enfermedad de Refsum (relacionada con PEX7)
  • Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 3
  • Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa (relacionada con GFM1)
  • Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa (relacionada con TSFM)
  • Deficiencia combinada de la hormona pituitaria (relacionada con LHX3)
  • Deficiencia combinada de la hormona pituitaria (relacionada con PROP1)
  • Deficiencia combinada de SAP
  • Deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo II (hiperplasia suprarrenal congénita)
  • Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutarail-CoA (HMG-CoA) liasa
  • Deficiencia de ACAD9
  • Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa (MCAD) de cadena media
  • Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD)
  • Deficiencia de adenosina deaminasa
  • Deficiencia de arginasa
  • Deficiencia de aromatasa
  • Deficiencia de asparagina sintetasa
  • Deficiencia de beta-ketotiolasa
  • Deficiencia de cadena larga 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa (LCHAD)
  • Deficiencia de carbamoilfosfato sintetasa I
  • Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa I
  • Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II
  • Deficiencia de Citrin
  • Deficiencia de clase II del complejo mayor de histocompatibilidad
  • Deficiencia de corticosterona metiloxidasa
  • Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa (DLD)
  • Deficiencia de factor IX (hemofilia B)
  • Deficiencia de fenilalanina hidroxilasa (incluida fenilcetonuria (PKU))
  • Deficiencia de fosfoglicerato dehidrogenasa / síndrome de Neu-Laxova
  • Deficiencia de Fumarato Hidratasa
  • Deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa
  • Deficiencia de Holocarboxilasa sintetasa
  • Deficiencia de la enfermedad de Tay-Sachs / Hexosaminidasa A
  • Deficiencia de lipasa ácida lisosomal (incluye enfermedad de Wolman y enfermedad de almacenamiento de éster de colesterol)
  • Deficiencia de lipoproteína lipasa
  • Deficiencia de N-acetilglutamato sintasa
  • Deficiencia de ornitina aminotransferasa
  • Deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC)
  • Deficiencia de peroxisomal acil-CoA oxidasa
  • Deficiencia de piruvato carboxilasa
  • Deficiencia de piruvato deshidrogenasa (relacionada con PDHA1)
  • Deficiencia de piruvato deshidrogenasa (relacionada con PDHB)
  • Deficiencia de sulfatasa múltiple
  • Deficiencia de tetrahidrobiopterina (relacionada con PTS)
  • Deficiencia de tirosina hidroxilasa
  • Deficiencia del complejo mitocondrial I / síndrome de Leigh (relacionado con NDUFAF5)
  • Deficiencia del complejo mitocondrial I / Síndrome de Leigh (relacionado con NDUFS6)
  • Deficiencia del transportador de creatina ligada a X
  • Deficiencia primaria de carnitina
  • Deficiencia proteica D-bifuncional
  • Desórdenes del espectro de la displasia anaplásica-hipoplasia del pelo del cartílago
  • Diabetes insípida nefrogénica (relacionada con AQP2)
  • Disautonomía familiar
  • Discinesia ciliar primaria (relacionada con ADNH5)
  • Discinesia ciliar primaria (relacionada con ADNI2)
  • Discinesia ciliar primaria (relacionada con DNAI1)
  • Disferlinopatía (incluida la distrofia muscular de cintura tipo 2B)
  • Disostosis espondilotorácica
  • Displasia ectodérmica hipohidrótica (relacionada con EDA)
  • Displasia inmuno-ósea de Schimke
  • Distrofia corneal y sordera perceptiva
  • Distrofia muscular de cintura tipo 2A / Calpainopatía
  • Distrofia muscular de cintura tipo 2C
  • Distrofia muscular de cintura tipo 2E
  • Distrofia muscular de cintura tipo tipo 2D
  • Distrofia muscular Emery-Dreifuss (relacionada con EMD)
  • Distrofia muscular relacionada con LAMA2
  • Distrofinopatía relacionada con DMD (Incluyendo distrofia muscular Duchenne / Becker y miocardiopatía dilatada)
  • Encefalopatía etilmalónica
  • Encefalopatía por glicina (relacionada con AMT)
  • Encefalopatía por glicina (relacionada con GLDC)
  • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo Ia
  • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo Ib
  • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II (enfermedad de Pompe)
  • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo III
  • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV / Enfermedad del cuerpo de poliglucosano adulto
  • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo V
  • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo VII
  • Enfermedad de Canavan
  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (relacionada con NDRG1)
  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, ligada a X (relacionada con GJB1)
  • Enfermedad de encefalopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE)
  • Enfermedad de Fabry
  • Enfermedad de Gaucher
  • Enfermedad de Krabbe
  • Enfermedad de la orina de jarabe de arce (MSUD) tipo 1A
  • Enfermedad de la orina de jarabe de arce (MSUD) tipo 1B
  • Enfermedad de la orina de jarabe de arce (MSUD) tipo 2
  • Enfermedad de Niemann-Pick tipo A / B
  • Enfermedad de Niemann-Pick tipo C (relacionada con NPC1)
  • Enfermedad de Niemann-Pick tipo C (relacionada con NPC2)
  • Enfermedad de Sandhoff
  • Enfermedad de Wilson
  • Enfermedad granulomatosa crónica (relacionada con CYBA)
  • Enfermedad granulomatosa crónica (relacionada con CYBB)
  • Enfermedad renal poliquística (relacionada con PKHD1)
  • Enfermedades de Menkes / trastornos relacionados con ATP7A (que incluyen el síndrome del cuerno occipital y la neuropatía motora hereditaria distal)
  • Epidermólisis ampollosa de la unión (relacionada con LAMC2)
  • Epidermólisis bullosa de la unión (relacionada con LAMA3)
  • Epidermólisis bullosa de la unión (relacionada con LAMB3)
  • Epidermólisis bullosa distrófica (relacionada con COL7A1)
  • Fibrosis quística
  • Galactosemia
  • Galactosemia por deficiencia de galactoquinasa
  • GJB2 relacionada con la pérdida auditiva no sindrómica DFNB1 y la sordera
  • Grupo de complementación de Xeroderma pigmentosum A
  • Grupo de complementación de Xeroderma pigmentosum C
  • Hemocromatosis hereditaria (relacionada con TFR2)
  • Hemoglobinopatías relacionadas con HBB (incluyendo beta-talasemia y enfermedad de células falciformes)
  • Hipercolesterolemia familiar (relacionada con LDLR)
  • Hipercolesterolemia familiar (relacionada con LDLRAP1)
  • Hiperinsulinismo familiar (relacionado con ABCC8)
  • Hiperinsulinismo familiar (relacionado con KCNJ11)
  • Hiperoxaluria primaria tipo 1
  • Hiperoxaluria primaria tipo 2
  • Hiperoxaluria primaria tipo 3
  • Hiperplasia suprarrenal congénita de Lipoid
  • Hiperplasia suprarrenal congénita deficiente en 17-alfa-hidroxilasa
  • Hipofosfatasia
  • Hipoplasia pontocerebelosa (relacionada con RARS2)
  • Hipoplasia pontocerebelosa (relacionada con SEPSECS)
  • Hipoplasia pontocerebelosa (relacionada con VRK1)
  • Homocistinuria (relacionada con CBS)
  • Homocistinuria debido a la deficiencia de MTHFR
  • Homocistinuria, tipo E de cobalamina
  • Ictiosis congénita (relacionada con TGM1)
  • Inmunodeficiencia combinada grave ligada a X (X-SCID)
  • Inmunodeficiencia combinada severa (relacionada con DCLRE1C)
  • Inmunodeficiencia combinada severa / síndrome de Omenn (relacionado con RAG2)
  • Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis
  • Insuficiencia hepática infantil transitoria (relacionada con TRMU)
  • Intolerancia a la fructosa hereditaria
  • Intolerancia a la proteína lysinuric
  • Leucodistrofia metacromática
  • Leucoencefalopatía con materia blanca en proceso de desaparición (relacionada con EIF2B5)
  • Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales tipo 1
  • Lipofuscinosis ceroide neuronal (relacionada con TPP1)
  • Microcefalia progresiva postnatal con ataques y atrofia cerebral / atrofia cerebral y cerebelosa infantil (relacionada con MED17)
  • Microftalmia / anoftalmia clínica
  • Miopatía del cuerpo de inclusión 2
  • Miopatía miotubular ligada a X
  • Miopatía mitocondrial y anemia sideroblástica 1
  • Mucolipidosis tipo II / III (relacionado con GNPTAB)
  • Mucolipidosis tipo III (relacionado con GNPTG)
  • Mucolipidosis tipo IV
  • Mucopolisacaridosis tipo I (incluye los síndromes de Hurler, Hurler-Scheie y Scheie)
  • Mucopolisacaridosis tipo II (síndrome de Hunter)
  • Mucopolisacaridosis tipo IIIA (síndrome de Sanfilippo A)
  • Mucopolisacaridosis tipo IIIB
  • Mucopolisacaridosis tipo IIIC (síndrome de Sanfilippo) / Retinitis pigmentosa 73
  • Mucopolisacaridosis tipo IIID (síndrome de Sanfilippo)
  • Mucopolisacaridosis tipo IVB (síndrome de Morquio B) / gangliosidosis GM1
  • Mucopolisacaridosis tipo IX
  • Mucopolisacaridosis tipo VI (síndrome de Maroteaux-Lamy)
  • Nemalina miopatía 2
  • Neuronal ceroide-lipofuscinosis (relacionada con CLN3)
  • Neuronal ceroide-lipofuscinosis (relacionada con CLN5)
  • Neuronal ceroide-lipofuscinosis (relacionada con CLN6)
  • Neuronal ceroide-lipofuscinosis (relacionada con MFSD8)
  • Neuronal ceroide-lipofuscinosis (relacionada con PPT1)
  • Neuronal ceroide-lipofuscinosis / epilepsia norteña (relacionada con CLN8)
  • Neutropenia congénita (relacionada con HAX1)
  • Neutropenia congénita grave (relacionada con VPS45)
  • Osteopetrosis (relacionada con TCIRG1)
  • Paraplejia espástica tipo 15
  • Paraplejia espástica tipo 49
  • Poliendocrinopatía autoinmune con candidiasis y displasia ectodérmica
  • Polimicrogiria (relacionada con ADGRG1)
  • Pycnodysostosis
  • Retinitis pigmentosa 25
  • Retinitis pigmentosa 26
  • Retinitis Pigmentosa 28
  • Retinosquisis juvenil ligada a X
  • Síndrome de acero
  • Síndrome de Aicardi-Goutieres (relacionado con SAMHD1)
  • Síndrome de Alport (relacionado con COL4A3)
  • Síndrome de Alport (relacionado con COL4A4)
  • Síndrome de Alport, relacionado con X (relacionado con COL4A5)
  • Síndrome de Alström
  • Síndrome de Andermann
  • Síndrome de Bardet-Biedl (relacionado con BBS1)
  • Síndrome de Bardet-Biedl (relacionado con BBS10)
  • Síndrome de Bardet-Biedl (relacionado con BBS12)
  • Síndrome de Bardet-Biedl (relacionado con BBS2)
  • Síndrome de Bartter tipo IV
  • Síndrome de Bloom
  • Síndrome de Carpenter
  • Síndrome de Cockayne tipo A
  • Síndrome de Cockayne tipo B
  • Síndrome de Cohen
  • Síndrome de contractura congénita letal 1 / Artrogriposis letal con enfermedad de células del cuerno anterior
  • Síndrome de depleción del ADN mitocondrial
  • Síndrome de discapacidad intelectual alfa-talasemia ligada a X
  • Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VIIC
  • Síndrome de Ellis-van Creveld (relacionado con EVC)
  • Síndrome de Ellis-van Creveld (relacionado con EVC2)
  • Síndrome de Gitelman
  • Síndrome de Hermansky-Pudlak (relacionado con HPS1)
  • Síndrome de Hermansky-Pudlak (relacionado con HPS3)
  • Síndrome de hiperornitinemia-hiperaramonemia-homocitrulinuria (HHH)
  • Síndrome de Hydrolethalus tipo 1
  • Síndrome de Joubert 2 / trastornos relacionados con TMEM216
  • Síndrome de Leigh, tipo canadiense francés
  • Síndrome de Pendred
  • Síndrome de Roberts
  • Síndrome de rotura de Nijmegen
  • Síndrome de S-cono mejorado / Retinitis pigmentosa 37
  • Síndrome de Sjögren-Larsson
  • Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
  • Síndrome de Stüve-Wiedemann
  • Síndrome de Usher tipo IC / trastornos relacionados con USH1C
  • Síndrome de Usher tipo ID
  • Síndrome de Usher tipo IF / PCDH15 trastornos relacionados
  • Síndrome de Usher tipo IIA / trastornos relacionados con USH2A
  • Síndrome de Usher tipo IIIA
  • Síndrome de Usher tipo trastornos relacionados con IB / MYO7A
  • Síndrome de Walker-Warburg / trastornos relacionados con FKRP
  • Síndrome de Walker-Warburg / trastornos relacionados con FKTN
  • Síndrome miasténico congénito (relacionado con CHRNE)
  • Síndrome miasténico congénito (relacionado con RAPSN)
  • Síndrome nefrótico / nefrosis finlandesa congénita (relacionada con NPHS1)
  • Síndrome nefrótico / síndrome nefrótico resistente a esteroides (relacionado con NPHS2)
  • Síndrome X frágil
  • Sordera autosómica recesiva 77 (DFNB77)
  • Tirosinemia tipo I
  • Tirosinemia tipo II
  • Trastorno congénito de glicosilación (relacionado con MPI)
  • Trastorno congénito de la glicosilación (relacionado con ALG6)
  • Trastorno del espectro de Zellweger (relacionado con PEX12)
  • Trastorno del espectro de Zellweger (relacionado con PEX6)
  • Trastorno del espectro Zellweger (relacionado con PEX1)
  • Trastorno del espectro Zellweger (relacionado con PEX10)
  • Trastorno del espectro Zellweger (relacionado con PEX2)
  • Trastorno relacionado con SLC35A3
  • Trastornos congénitos de la glucosilación (relacionados con PMM2)
  • Trastornos de almacenamiento de ácido siálico
  • Trastornos relacionados con el DHDDS (incluido el trastorno congénito de la glucosilación / Retinosis pigmentaria 59)
  • Trastornos relacionados con el síndrome de GRACILE / BCS1L (incluida la deficiencia del complejo mitocondrial III, síndrome de Bjornstad, síndrome de Leigh)
  • Trastornos relacionados con MKS1
  • Trastornos relacionados con POMGNT1 (incluida la enfermedad del cerebro muscular del ojo)
  • Trastornos relacionados con PRPS1 (incluida la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 5 y el síndrome de las Artes)
  • Trastornos relacionados con RPGRIP1L (incluidos el síndrome de Joubert 7, el síndrome de COACH y el síndrome de Meckel 5)
  • Trastornos relacionados con RTEL-1 (incluida Disqueratosis congénita)
  • Trastornos relacionados con SLC26A2 (incluyendo displasia diatrófica, ateteogenia tipo 2, acondrogénesis tipo 1B / displasia metafisaria múltiple)
  • Trastornos relacionados con WNT10A (incluida la displasia odonto-onico-dérmica y el síndrome de Schopf-Schulz-Passarge)
  • Trombocitopenia amegacariocítica congénita
  • Xantomatosis cerebrotendinosa

ACOG: Carrier screening for genetic conditions. Committee Opinion No. 691. Obstet Gynecol. 2017; 129(3):e41-e55. PMID: 28225426
ACOG: Carrier screening in the age of genomic medicine. Committee Opinion No. 690. Obstet Gynecol. 2017; 129(3):595-596. PMID: 28225420
Jewish Genetic Disease Consortium
The Norton & Elaine Sarnoff Center for Jewish Genetics

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22 días hábiles

Genes

Este panel se puede personalizar, eligiendo analizar todos o algunos de los genes de la lista.

ABCB11
ABCC8
ABCD1
ACAD9
ACADM
ACADVL
ACAT1
ACOX1
ACSF3
ADA
ADAMTS2
ADGRG1
AGA
AGL
AGPS
AGXT
AIRE
ALDH3A2
ALDOB
ALG6
ALMS1
ALPL
AMT
AQP2
ARG1
ARSA
ARSB
ASL
ASNS
ASPA
ASS1
ATM
ATP6V1B1
ATP7A
ATP7B
ATRX
BBS1
BBS10
BBS12
BBS2
BCKDHA
BCKDHB
BCS1L
BLM
BSND
BTD
CAPN3
CBS
CDH23
CEP290
CERKL
CFTR
CHM
CHRNE
CIITA
CLN3
CLN5
CLN6
CLN8
CLRN1
CNGB3
COL27A1
COL4A3
COL4A4
COL4A5
COL7A1
CPS1
CPT1A
CPT2
CRB1
CTNS
CTSK
CYBA
CYBB
CYP11B1
CYP11B2
CYP17A1
CYP19A1
CYP27A1
DBT
DCLRE1C
DHCR7
DHDDS
DLD
DMD
DNAH5
DNAI1
DNAI2
DYSF
EDA
EIF2B5
EMD
ERCC6
ERCC8
ESCO2
ETFA
ETFDH
ETHE1
EVC
EVC2
EYS
F11
F2
F5
F9
FAH
FAM161A
FANCA
FANCC
FANCG
FH
FKRP
FKTN
FMR1
G6PC
G6PD
GAA
GALC
GALK1
GALT
GAMT
GBA
GBE1
GCDH
GFM1
GJB1
GJB2
GLA
GLB1
GLDC
GLE1
GNE
GNPTAB
GNPTG
GNS
GP1BA
GP9
GRHPR
HADHA
HAX1
HBA1
HBA2
HBB
HEXA
HEXB
HFE
HGD
HGSNAT
HLCS
HMGCL
HOGA1
HPS1
HPS3
HSD17B4
HSD3B2
HYAL1
HYLS1
IDS
IDUA
IKBKAP
IL2RG
IVD
KCNJ11
LAMA2
LAMA3
LAMB3
LAMC2
LCA5
LDLR
LDLRAP1
LHX3
LIFR
LIPA
LOXHD1
LPL
LRPPRC
MAN2B1
MCCC1
MCCC2
MCOLN1
MED17
MEFV
MESP2
MFSD8
MKS1
MLC1
MMAA
MMAB
MMACHC
MMADHC
MPI
MPL
MPV17
MTHFR
MTM1
MTRR
MTTP
MUT
MYO7A
NAGLU
NAGS
NBN
NDRG1
NDUFAF5
NDUFS6
NEB
NPC1
NPC2
NPHS1
NPHS2
NR2E3
NTRK1
OAT
OPA3
OTC
PAH
PC
PCCA
PCCB
PCDH15
PDHA1
PDHB
PEX1
PEX10
PEX12
PEX2
PEX6
PEX7
PFKM
PHGDH
PKHD1
PMM2
POMGNT1
PPT1
PROP1
PRPS1
PSAP
PTS
PUS1
PYGM
RAB23
RAG2
RAPSN
RARS2
RDH12
RMRP
RPE65
RPGRIP1L
RS1
RTEL1
SACS
SAMHD1
SEPSECS
SERPINA1
SGCA
SGCB
SGCG
SGSH
SLC12A3
SLC12A6
SLC17A5
SLC22A5
SLC25A13
SLC25A15
SLC26A2
SLC26A4
SLC35A3
SLC37A4
SLC39A4
SLC4A11
SLC6A8
SLC7A7
SMARCAL1
SMN1
SMPD1
STAR
SUMF1
TAT
TCIRG1
TECPR2
TFR2
TGM1
TH
TMEM216
TPP1
TRMU
TSFM
TTPA
TYMP
USH1C
USH2A
VPS13A
VPS13B
VPS45
VRK1
VSX2
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XPA
XPC
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