Panel de cardiomiopatías - 106 genes

El test comprende 106 genes que causan cardiomiopatía, incluyendo Miocardiopatía arritmogénica de ventrículo derecho (MAVD), Miocardiopatía Dilatada (MCD), Miocardiopatía Hipertrófica (MCH), Ventrículo Izquierdo no compacto (VINC) y algunas causas de cardiopatía sindrómica.

El Panel de Miocardiopatías provee un análisis amplio de los genes asociados con miocardiopatías hereditarias. Dada la superposición clínica entre las diferentes condiciones que causan miocardiopatías, y la expresividad variable de muchas de ellas, el panel constituye una estrategia diagnóstica eficiente para identificar la etiología de la afección. Personas con síntomas clínicos de una miocardiopatía heredada puede beneficiarse con el test para arribar al diagnóstico, establecer los riesgos o informar el manejo del mismo.
Personas sin síntomas clínicos que conocen la variante familiar pueden beneficiarse al evitar actividades y medicamentos que desencadenen los síntomas, determinar la necesidad de estudios complementarios, la indicación de estudios de screening específicos y de procedimientos en forma oportuna.

Pacientes con diagnóstico de:

Miocardiopatía arritmogénica de ventrículo derecho
Miocardiopatía Dilatada (MCD)
Miocardiopatía Hipertrófica (MCH)
Enfermedad de Fabry
Ventrículo Izquierdo no compacto (VINC)
Amiloidosis transtirretina
Cardiopatía sindrómica: RASopatías, miocardiopatía AR pediátrica
 

Las cardiomiopatías pueden ser adquiridas o genéticas. En este último caso los ejemplos más frecuentes son Miocardiopatía arritmogénica de ventrículo derecho (MAVD), Miocardiopatía Dilatada (MCD), Miocardiopatía Hipertrófica (MCH), Ventrículo Izquierdo no compacto (VINC)
La miocardiopatía puede ser también una característica de un desorden multisistémico como en el Síndrome de Noonan, Enfermedad de Fabry, Síndrome de Barth, Enfermedad de Danon, Enfermedades del depósito de Glucógeno, amiloidosis transtirretina, varios tipos de distrofia muscular o miopatía o deficiencia de fosforilación oxidativa combinada.

La mayoría de las cardiomiopatías se heredan de forma autosómica dominante.
Condiciones autosómicas recesivas:
Aciduria 3-metilglutacónica, tipo V
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno relacionada con AGL
Síndrome de Alstrom
Sindrome de Carvajal
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa debido a ELAC2, MTO1 o SDHA
deficiencia de CPT II
Desorden congénito de la glicosilación relacionado con DOLK
Sindrome de Naxos
Enfermedad de Pompe
Déficit primario de carnitina
Deficiencia del complejo V mitocondrial relacionado con TMEM70
Deficiencia de VLCAD
Condiciones ligadas al X
Sindrome de Barth
Enfermedad de Danon
Distrofinopatías
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
Enfermedad de Fabry
La penetrancia es variable según la entidad, y la expresividad puede variar incluso dentro de la misma familia.

La sensibilidad del estudio es variable, y depende de cuál sea la etiología de la afección:
Miocardiopatía dilatada (DCM): 20-40%
Miocardiopatía hipertrófica (HCM): 40-60%
Ventrículo izquierdo no compacto (LVNC): 20-30%
Miocardiopatía ventricular derecha arritmogénica (ARVC): 50%

Este estudio tiene una sensibilidad y especificidad >99% para variantes de nucleótido único, inserciones y deleciones <15bp y deleciones/inserciones a nivel exónico. La sensibilidad para deleciones/inserciones >15bp pero menores que exón completo puede estar disminuída. El análisis de deleción/duplicación determina variantes en el número de copias en todos los exones estudiados. En ocasiones, cambios en el número de copias de algunos exones pueden no ser identificados por causas inherentes a las propiedades de la secuencia o calidad  de los datos.
 

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Demora

27 días hábiles

Genes

Este panel se puede personalizar, eligiendo analizar todos o algunos de los genes de la lista.

A2ML1
ABCC9
ACADVL
ACTC1
ACTN2
AGL
ALMS1
ANKRD1
BAG3
BRAF
CACNA1C
CALR3
CAV3
CBL
CHRM2
CPT2
CRYAB
CSRP3
CTF1
CTNNA3
DES
DMD
DNAJC19
DOLK
DSC2
DSG2
DSP
DTNA
ELAC2
EMD
EYA4
FHL1
FHL2
FKRP
FKTN
FLNC
GAA
GATA4
GATA6
GATAD1
GLA
HCN4
HRAS
ILK
JPH2
JUP
KRAS
LAMA4
LAMP2
LDB3
LMNA
LRRC10
MAP2K1
MAP2K2
MED12
MTO1
MYBPC3
MYH6
MYH7
MYL2
MYL3
MYLK2
MYOM1
MYOZ2
MYPN
NEBL
NEXN
NF1
NKX2-5
NPPA
NRAS
PDLIM3
PKP2
PLEKHM2
PLN
PRDM16
PRKAG2
PTPN11
RAF1
RASA1
RBM20
RIT1
RRAS
RYR2
SCN5A
SDHA
SGCD
SHOC2
SLC22A5
SOS1
SOS2
SPRED1
TAZ
TCAP
TGFB3
TMEM43
TMEM70
TMPO
TNNC1
TNNI3
TNNT2
TPM1
TTN
TTR
TXNRD2
VCL
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