Panel de cardiopatías congénitas - 42 genes

El panel de Cardiopatías Congénitas (CC) analiza hasta 42 genes asociados con CC sindrómicas y aisladas y algunos genes relacionados con heterotaxia que también han sido vinculados a CC.

Este panel incluye los genes de las patologías más frecuentemente relacionados con cardiopatías congénitas, con el objetivo de establecer un diagnóstico etiológico. Llegar al diagnóstico puede ser de utilidad para guiar el manejo clínico, determinar la necesidad de estudios complementarios, la indicación de estudios de screening específicos y de procedimientos en forma oportuna.

Los defectos cardíacos se encuentran entre las malformaciones más frecuentes, con una incidencia de casi 1 de cada 100 nacidos vivos. El 15 % de los defectos cardíacos puede relacionarse con herencia monogénica (3-5%) o una anomalía cromosómica (5-8%). Pueden presentarse como defectos de novo en el paciente, o heredarse en forma autosómica o ligadas al X, dominantes o recesivas.

El estudio cubre las regiones de importancia clínica de los genes (incluyendo exones y +/- 10 pares de bases de las regiones intrónicas flanqueantes), e incluye adicionalmente algunas variantes no codificantes. Cualquier variante fuera de estas zonas no será analizada. Limitaciones específicas en relación con cada gen se encuentran a disposición del médico solicitante.

El análisis detecta deleciones y duplicaciones intragénicas a resolución de exón único, pero en ocasiones, cambios en el número de copias de algunos exones pueden no ser analizados por causas inherentes a las propiedades de la secuencia o calidad de los datos.

  • Síndrome de Alagille
Demora

22 días hábiles

Genes

Este panel se puede personalizar, eligiendo analizar todos o algunos de los genes de la lista.

ACTC1
ACVR2B
ALMS1
BCOR
BRAF
CBL
CHD7
CRELD1
ELN
FOXH1
GATA4
GATA6
GDF1
GJA1
GPC3
HAND1
HRAS
JAG1
KRAS
LEFTY2
MAP2K1
MAP2K2
MED13L
MEIS2
MYH6
NKX2-5
NKX2-6
NODAL
NOTCH1
NR2F2
NRAS
NSD1
PTPN11
RAF1
RIT1
SHOC2
SMAD6
SOS1
TBX1
TBX5
ZFPM2
ZIC3
Presupuesto

Consultar por descuento de hasta el 50%.