Panel cáncer hereditario - 83 genes

El panel analiza hasta 83 genes asociados con cáncer hereditario en diferentes órganos y sistemas. El panel puede ser ordenado completo o incluir solo los genes de interés en relación al cuadro clínico del paciente.
El panel está especialmente diseñado para maximizar el rédito diagnóstico para pacientes con historia personal o familiar de tumores primarios que afectan a diferentes órganos y sistemas de órganos.
El objetivo de este estudio es identificar mutaciones germinales en genes conocidos que han sido asociados con cáncer familiar y hereditario.
El diagnóstico etiológico molecular puede confirmar el diagnóstico, y en ocasiones guiar la conducta terapéutica o modificar el manejo clínico.
Este panel puede ser útil para pacientes con:
  • Historia personal sugestiva de un síndrome de cáncer hereditario
  • Historia personal o familiar de tumores múltiples, que coinciden con más de un síndrome de cáncer hereditario
  • Historia personal o familiar indicativa de un síndrome de cáncer hereditario con datos limitados de historia familiar (adopción, familia pequeña)
El panel testea hasta 83 genes asociados con cáncer en ocho sistemas de órganos. Individuos con variantes patogénicas en estos genes presentan riesgo aumentado de desarrollar cáncer, pero no significa que necesariamente vaya a desarrollarlo.
  • Cáncer de Mama: todas las mujeres tienen alrededor de un 12% de riesgo de tener cancer de mama a lo largo de su vida. En la mayoría de los casos de cáncer de mama de diagnóstico temprano y componente familiar, este diagnóstico se relaciona con el Sindrome de Cáncer de Mama y Ovario Hereditario debido a  variantes patogénicas en BRCA 1 y BRCA2.
  • Cáncer de Ovario: Todas las mujeres tienen un riesgo acumulado a lo largo de su vida de un 1,3% de tener cáncer de ovario. El Síndrome de Cáncer de Mama y Ovario Hereditario y el Síndrome de Lynch son las causas más comunes de cáncer de ovario con componente hereditario, aunque existen otros genes relacionados con esta patología. 
  • Cáncer de Útero: Todas las mujeres presentan un riesgo de cáncer uterino de alrededor del 2.7%. El Síndrome de Lynch es la causa más común de cáncer uterino hereditario. 
  • Colorectal: El riesgo de desarrollar cáncer colorrectal aumenta con la edad. A lo largo de la vida, la posibilidad de un hombre de desarrollarlo es de 1/17, y de 1/18  para las mujeres. El 5 al 10% de los cánceres de colon son hereditarios. 1 al 2% de los pacientes con cáncer colorrectal presentan variantes en APC, relacionado con pólipos colónicos (PAF). Por su parte, el cáncer colorrectal no polipósico constituye entre el 5 y el 10% del total de los cánceres de colon, y se relaciona con variantes en EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2. 
  • Gástrico
  • Pancreático
  • Próstata
  • Melanoma
  • Tiroides
  • Paraganglioma/Feocromocitoma
  • Cerebro y SNC y SNP
  • Sarcoma
  • Sindrome mielodisplásico/leucemia
El estudio cubre las regiones de importancia clínica de los genes (incluyendo exones y +/- 10 pares de bases de las regiones intrónicas flanqueantes), e incluye adicionalmente algunas variantes no codificantes definidas en el Anexo 1
El estudio no identifica mutaciones somáticas pertenecientes al tejido tumoral.
El estudio no incluye todos los genes conocidos relacionados con tumores en los órganos o sistemas listados, sino los más frecuentemente relacionados con los mismos, por lo que un resultado negativo no necesariamente descarta el diagnóstico de Síndrome de cáncer hereditario. 
Limitaciones específicas en relación con cada gen se encuentran descriptas en el Anexo 1
  • Anemia de Fanconi
  • Ataxia-telangiectasia (A-T)
  • Cáncer gástrico hereditario difuso (HGDC)
  • Carcinoma renal de células papilares hereditario
  • Complejo de Carney
  • Complejo esclerosis tuberosa (TSC)
  • Deficiencia de GATA2
  • Disqueratosis congenita
  • Leucemia mieloide aguda familiar pura (AML)
  • Neoplasia endócrina múltiple tipo 1 (MEN1)
  • Neoplasia endócrina múltiple tipo 2 (MEN2)
  • Neuroblastoma familiar
  • Neurofibromatosis tipo 1 (NF1)
  • Neurofibromatosis tipo 2 (NF2)
  • Poliposis adenomatosa familiar (FAP)
  • Poliposis asociada a MUTYH (MAP)
  • Sídrome melanoma-cáncer pancreatico (M-PCS)
  • Síndorme de Lynch/ cancer colorrectal no polipósico hereditario (HNPCC)
  • Sindrome de Bloom
  • Síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario
  • Sindrome de Costello
  • Síndrome de Cowden y Cowden-like
  • Sindrome de deficiencia constitucional de reparación de mismatch (CMMR-D)
  • Sindrome de Gorlin (carcinoma de células basales)
  • Síndrome de Li-Fraumeni (LFS)
  • Síndrome de Nijmegen (NBS)
  • Síndrome de oligodoncia-cancer colorectal
  • Síndrome de Perlman
  • Síndrome de Peutz-Jeghers PJS)
  • Síndrome de poliposis juvenil (JPS)
  • Síndrome de predisposición a tumor rabdoide (RTPS)
  • Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel (SGBS)
  • Síndrome de trombocitopenia hereditaria con plaquetas normales - predisposición al cáncer hematológico (FPD/AML)
  • Síndrome de Werner
  • Síndrome DICER1
  • Síndrome paraganglioma-feocromocitoma hereditario (PGL/PCC)
  • Síndrome von Hippel-Lindau (VHL)
  • Tumor de Wilms-condiciones relacionadas
  • Tumores gastrointestinales estromales familiares (GIST)
  • Kurian, AW, et al. Clinical evaluation of a multiple-gene sequencing panel for hereditary cancer risk assessment. J. Clin. Oncol. 2014; 32(19):2001-9. PMID: 24733792
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  • American Society of Clinical Oncology, Cancer. Net Accessed January 2018.
  • National Cancer Institute, Cancer.gov, Accessed January 2018.
  • Cancer Research UK, cancerresearchuk.org. Accessed January 2018.
Demora

23 días hábiles

Genes

Este panel se puede personalizar, eligiendo analizar todos o algunos de los genes de la lista.

ALK
APC
ATM
AXIN2
BAP1
BARD1
BLM
BMPR1A
BRCA1
BRCA2
BRIP1
CASR
CDC73
CDH1
CDK4
CDKN1B
CDKN1C
CDKN2A
CEBPA
CHEK2
CTNNA1
DICER1
DIS3L2
EGFR
EPCAM
FH
FLCN
GATA2
GPC3
GREM1
HOXB13
HRAS
KIT
MAX
MEN1
MET
MITF
MLH1
MSH2
MSH3
MSH6
MUTYH
NBN
NF1
NF2
NTHL1
PALB2
PDGFRA
PHOX2B
PMS2
POLD1
POLE
POT1
PRKAR1A
PTCH1
PTEN
RAD50
RAD51C
RAD51D
RB1
RECQL4
RET
RUNX1
SDHA
SDHAF2
SDHB
SDHC
SDHD
SMAD4
SMARCA4
SMARCB1
SMARCE1
STK11
SUFU
TERC
TERT
TMEM127
TP53
TSC1
TSC2
VHL
WRN
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